Помимо синдрома Фанкони, у басенджи встречается ещё одно специфическое генетическое заболевание крови. Разбираемся, что такое дефицит пируваткиназы и почему генетический тест важен ещё до появления симптомов.

Дефицит пируваткиназы — наследственное заболевание крови, при котором в эритроцитах не хватает фермента, необходимого для их нормальной жизнедеятельности. Без этого фермента красные кровяные клетки живут значительно меньше, чем должны, что приводит к развитию гемолитической анемии — снижению количества эритроцитов из-за их ускоренного разрушения.

Почему это касается именно басенджи

Заболевание генетически подтверждено у нескольких пород, включая басенджи, бигля, лабрадора-ретривера, мопса и вест-хайленд-уайт-терьера, причём для каждой породы идентифицирована своя специфическая мутация гена PKLR. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу — то есть заболевание проявляется, только если щенок получил дефектный ген от обоих родителей, даже если сами родители выглядят полностью здоровыми.

Как это проявляется

  • Пониженная физическая активность, быстрая утомляемость;
  • Бледность слизистых оболочек;
  • Слабость, вялость, отставание в развитии у щенков;
  • В хронических случаях — увеличение печени и селезёнки, поскольку организм пытается компенсировать нехватку эритроцитов.

Симптомы могут развиваться постепенно, поскольку организм собаки способен какое-то время частично компенсировать недостаток эритроцитов, из-за чего проблему не всегда удаётся распознать сразу.

Как диагностируют

Точный диагноз ставится с помощью генетического теста, определяющего наличие мутации в гене PKLR. Это единственный надёжный способ выявить заболевание или носительство ещё до появления клинических симптомов — обычный анализ крови на анемию может показать отклонения, но не объясняет их причину без генетического подтверждения.

Почему важно тестировать собак до разведения

  • Собака-носитель (с одной копией мутантного гена) внешне полностью здорова и может не проявлять никаких симптомов на протяжении всей жизни;
  • При вязке двух носителей часть щенков в помёте может унаследовать заболевание в полной форме;
  • Ответственные заводчики тестируют производителей заранее, чтобы избежать вязки двух носителей и рождения больных щенков;
  • При выборе щенка басенджи стоит уточнять у заводчика, проводилось ли генетическое тестирование родителей на это конкретное заболевание.

Что делать, если диагноз подтверждён

Специфического лечения дефицита пируваткиназы не существует — терапия направлена на поддержание состояния собаки и купирование симптомов анемии. Прогноз при этом заболевании, к сожалению, серьёзный: тяжёлая форма способна значительно сократить продолжительность жизни собаки, что делает профилактическое тестирование родителей особенно важным.

Дефицит пируваткиназы — ещё одно напоминание о том, что у басенджи, как и у ряда других пород, генетическое тестирование родителей перед вязкой — не формальность, а реальный способ предотвратить серьёзное наследственное заболевание у будущих щенков.

Источники

  • vetlab.ru
  • svoydoctor.ru
  • dark-flame.ru